Spinal muscular atrophy (SMA) is a debilitating genetic condition that’s usually fatal by a few years of age. But an intriguing case study might demonstrate a simple new treatment, with a child showing no signs at all two and a half years after birth.
SMA is caused by mutations in a gene called SMN1, which results in a deficiency of a protein crucial for the survival of motor neurons in the spinal cord. This prevents muscles from receiving signals from the brain, causing them to waste away. In its most severe form, SMA-1, motor skills decline rapidly and patients usually only live two to three years.
An oral drug called risdiplam is given to patients to slow progression of the disease, and it has been shown to improve survival and motor function. However, it’s far from a cure, with some symptoms and deaths still occurring.
Treatment with risdiplam is usually started soon after birth, and the earlier the intervention, the better the results seem to be. So in the new trial, the drug was administered before birth for the first time.
The parents were both known carriers of SMN1 gene mutations that raised the risk of SMA, and sadly had previously had a child born with the disease who died at 16 months of age. Genetic testing of their second child in the womb revealed that it had no copies of the SMN1 gene, indicating a high likelihood of being born with SMA-1.
As part of the trial, researchers from St. Jude Children’s Research Hospital had the mother herself take risdiplam daily for the last six weeks of pregnancy. After birth, the baby was given the drug from one week old, and will likely need to take it for the rest of her life.

St. Jude Children’s Research Hospital
The scientists found that the child had higher levels of the SMN protein in their bloodstream, compared to babies normally born with the condition. They seemed to have lower levels of nerve damage, and even after 30 months had normal muscle development with no sign of atrophy.
“During the course of the assessment, we really have seen no indication of any signs of SMA,” said Richard Finkel, corresponding author of the study.
Of course, the results of a trial involving one single patient doesn’t mean that the technique will work for everyone, but the team says that it does lay the groundwork for larger-scale studies.
“Our primary objectives were feasibility, safety and tolerability, so we’re very pleased to see that the parent and child are doing well,” said Finkel. “The results suggest it would be worthwhile to continue investigating the use of prenatal intervention for SMA.”
The research was published in the New England Journal of Medicine.
Source: St. Jude Children’s Research Hospital
ADVERTISEMENT:
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah KING SLOT paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
suara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://suara88.biz/
sumo7777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo7777.com/
supermoney888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://supermoney888.biz/
teratai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://teratai88.biz/
thor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://thor88.biz/
togelhk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://togelhk88.net/
topjitu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topjitu88.net/
totosloto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://totosloto88.com/
trisula888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://trisula888.biz/
udangbet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://udangbet88.net/
via88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://via88.biz/
virusjp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://virusjp88.net/
warga888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://warga888.biz/
waw88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://waw88.biz/
winjitu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://winjitu88.net/
wisdom88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://wisdom88.biz/
wnitogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://wnitogel88.com/
yoyo888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://yoyo888.biz/
validtoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://validtoto88.com/
sule999 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sule999.com/
sule88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sule88.org/
ss888bet permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ss888bet.com/
sia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sia77.info/
seluang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://seluang88.com/
satu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://satu88.biz/
satu777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://satu777.asia/
rp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rp88.biz/
rp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rp88.asia/
rp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rp77.live/
qiuqiu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://qiuqiu88.biz/
pt88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pt88.org/
pt77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pt77.info/
produk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://produk88.asia/
mt88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mt88.org/
mt77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mt77.biz/
menang66 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://menang66.biz/
latobet888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://latobet888.org/
kedai96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kedai96.org/
kedai188 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kedai188.biz/
ids88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ids88.biz/
hp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://hp88.org/
hp77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://hp77.org/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.asia/
gm77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm77.net/
final888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://final888.org/
duit88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://duit88.asia/
duit168 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://duit168.biz/
divisi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://divisi88.org/
dewi500 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dewi500.biz/
devil88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://devil88.info/
cuputoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://cuputoto88.com/
cukongbet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://cukongbet88.asia/
bom888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bom888.biz/
bintaro888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bintaro888.info/
askasino88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://askasino88.org/
999aset permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://999aset.com/
afb77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://afb77.biz/
aset99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://aset99.biz/
bendera77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bendera77.biz/
bendera888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bendera888.com/
coco88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://coco88.org/
cuma77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://cuma77.biz/
cuma88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://cuma88.org/
dwv88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dwv88.org/
fafajp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fafajp88.com/
gemar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gemar88.biz/
gocap88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gocap88.info/
gocaptoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gocaptoto.asia/
hakabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://hakabet88.com/
hwtoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://hwtoto88.org/
ina77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ina77.biz/
ina88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ina88.info/
jingga8888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jingga8888.com/
juragan777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://juragan777.asia/
kastil77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kastil77.info/
kebo888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kebo888.biz/
kkwin77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kkwin77.com/
kokoslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kokoslot88.asia/
luckydf88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://luckydf88.org/
microstar888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://microstar888.biz/
monperatoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://monperatoto88.com/
mpo1122 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo1122.biz/
mpo122 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo122.biz/
mpopelangi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpopelangi88.com/
pamanslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pamanslot88.biz/
panel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panel88.org/
paragon77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://paragon77.biz/
paragon888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://paragon888.info/
pion77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pion77.biz/
prada88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://prada88.asia/
prada888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://prada888.com/
qqslot88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://qqslot88slot.com/
rejekibet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rejekibet88.com/
rezekibet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rezekibet88.org/
sensa77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensa77.biz/
sensa888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensa888.biz/
singajp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://singajp88.com/
sr77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sr77.org/
sr88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sr88.org/
surya77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://surya77.biz/
surya88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://surya88.asia/
tajir77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tajir77.info/
tajir88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tajir88.biz/
toto122 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://toto122.com/
toto123 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://toto123.biz/
uangvip88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://uangvip88.com/
wajik77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://wajik77.asia/
777neko permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://777neko.org/
88judi permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://88judi.net/
99judi permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://99judi.org/
abcslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://abcslot88.asia/
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru